https://bodybydarwin.com
Slider Image

Tämä harvinainen häiriö jättää jotkut ihmiset ilman polvisuojaa

2020

Kun Deanne Rue Stephensin kolme lasta syntyi, hän teki ensimmäisenä lasten vauvojen kynnet. Se mitä hän löysi sydämensä uppoavan kaikkiin kolmeen käsisarjaan, enimmäkseen tyhjiin kynsisänkyihin.

Hänen tyttärensä ja kaksi poikaansa olivat perineet hänen harvinaisen geneettisen häiriönsä: Nail Patella -oireyhtymän, joka tunnetaan myös nimellä HOOD-oireyhtymä tai Fong-tauti. NPS-potilailla on joitain näennäisesti pinnallisia ongelmia, kuten vähän tai ei lainkaan kynnet, ja joitain isompia ongelmia, kuten pienet tai puuttuvat polvisuojat - mikä voi jättää heille elinikäisen ortopedian. Häiriö voi myös aiheuttaa merkittäviä vaurioita munuaisille ja silmämunille.

NPS, joka vaikuttaa vain yhdelle 50 000 ihmisestä, tarjoaa mielenkiintoisen kuvan siitä, kuinka luumme kehittyvät - ja mitä tapahtuu, kun prosessi menee pieleen.

Harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön mukaan NPS on yksi 7000 harvinaisesta sairaudesta Yhdysvalloissa. Harvinainen sairaus määritellään vaikuttavan alle yhdelle 200 000 amerikkalaisesta. Koska NPS: n kaltaiset sairaudet kärsivät niin harvoista ihmisistä, hoitomuotojen ja parannuskeinojen kehittäminen voi olla vaikeaa, koska aika ja raha suunnataan yleensä sydänsairauksiin, syöpään ja muihin Yhdysvaltojen johtaviin tappajiin. On järkevää, että yleisemmät sairaudet saavat enemmän huomiota, mutta harvinaisten häiriöiden potilaiden kannattajat yrittävät edelleen kiinnittää huomiota näihin vähemmän tunnettuihin vaivoihin varainhankinnan ja kampanjoiden, kuten vuotuisen harvinaisten sairauksien päivän, joka kuuluu tänä vuonna 28. helmikuuta, avulla.

"Se on vaikeaa, koska kehomme eivät muodostuneet oikein", kertoo Deanne'n tytär Emma Stephens, nyt 20-vuotias, perheensä taisteluista NPS: n kanssa. "Joten monet asiat ovat piilossa, joista emme tienneet ... [Päivänä] tajusin, että anatomiassa on kaikki vikaa."

Kun sikiö alkaa kasvaa, se on käytännössä kaikki rustoa, selittää Seattlen lastensairaalan ortopedikirurgit tohtori Vincent S. Mosca. Joten varhaisin ihmisen muoto on enemmän kuin jättiläinen korva tai nenä - molemmat ovat melkein kokonaan rustoa - kuin hunajahahmot, joista lopulta tulee.

Vauvat eivät ole vain läiskä, vaikka ne näyttävätkin siltä usein. Kun sikiö kehittyy kohtuun, se alkaa ottaa kalsiumia luiden luomiseksi. Lapset tulevat ulos varsin vankilla käsivarren ja jalkaluuilla, muun muassa perustelineiden joukossa. Mutta kuten muistat ala-asteen luonnontieteiden luokasta (tai todennäköisemmin kirjoista, kuten ”1 339 melko mielenkiintoista tosiasiaa, että suustasi putoaa”), pikkulasten kalloja ei ole täysin sulatettu - ja niiden patellat ovat enemmän kuin kiviä kuin tukevat kivet, jotka ankkuroivat jalat.

Vain kolmen vuoden ikäisenä polvisuojamme alkavat luuttua. Emmalle, hänen perheenjäsenilleen ja monille muille NPS: n kanssa, näin ei koskaan tapahdu.

NPS on autosomisesti hallitseva piirre, toteaa tohtori Robert Marion Albert Einsteinin lääketieteellisestä korkeakoulusta, joten vain yhden vanhemman, jolla on geenin mutaatio, siirtäminen oireyhtymälle lapselle. Jos yhdellä vanhemmilla on mutaatio, on myös 50-50 mahdollisuus, että myös jokaisella lapsella on mutaatio. Mutaatio vaikuttaa geenin kykyyn tuottaa tiettyjä proteiineja, jotka ovat välttämättömiä tyypilliselle lihaksen kehitykselle.

Kummallakaan Deannein pojista ei ole lainkaan näkyviä polvisuojaa. Deanne ja hänen tyttärensä kuitenkin kehittivät polvisuojat lapsina, mutta he olivat pieniä ja epämuodostuneita.

Minulla on täysikokoiset polvisuojat [mutta] kaivokseni olivat todella väärin muotoiltuja ja siirrettyjä, Emma sanoo. Toisaalta Deanne oli sentin kokoinen, joka kului nivelissä ja jätti hänen tunteensa jäykkänä, epävakaana ja yrittäen pitää yllä tyypillistä fyysisen aktiivisuutensa tasoa.

Lopulta Deanne oli molemmat hänen polvisuojistaan ​​poistettu, jotta ne eivät häiritsisi hänen rutiiniaan. Ilman polvisuojaaan Deanne ei pystynyt vakauttamaan mönkän lihaksia ja jopa repimään selän lihakseen yrittäen kompensoida hänen heikentyneitä jalkalihaksiaan. Hän todella oppi kuinka tärkeä polvisuoja on anatomiallesi, Emma sanoo.

Ja Emma kehitti omat ongelmansa: "Eräänä päivänä kaikki rusto sekä polvissani särkyivät", koska [polvi] olivat hieroneet luuta. " Hän päätti suorittaa kokeellisen hoidon, jossa lääkärit palasivat rustonsa laboratorioon ja asettivat sen takaisin polvisuojien taakse. Se oli vuoden mittainen prosessi, johon kuului viisi leikkausta. Hänen mukaansa interventio toimi vaikeuksista huolimatta, vaikka jotkut lääkärit suosittelevat edelleen varovaisuutta harkittaessaan tällaista interventiota, ottaen huomioon hoidon kustannukset ja tarpeen tutkia lisää sen luotettavuudesta.

"Rulettipyörän kehrällä olemme todella tulleet hyvin terveiksi verrattuna moniin muihin ihmisiin, joita Deanne sanoo, koska kukaan perheenjäsenistä ei ole kärsinyt munuaisvaurioista tai sidekalvotulehduksesta." [Mutta] voitin? Sanotaan, että minulla ei ole pelkoa lastenlapsistani. "

Kuten muutkin harvinaiset häiriöt, jotka ovat fyysisesti tyhjeneviä, mutta eivät yleensä hengenvaarallisia, sairauden voi olla vaikea tunnistaa ja jopa vaikeampi hoitaa.

Monilla luissa ja nivelissä vaikuttavilla sairauksilla on niin vaihteleva ekspressiivisyys ", sanoo Seattlessa toimivan lastenlääkäri Mosca. Ainakin kaksi tilannetta on diagnosoitu lapselle ja vanhempi ei tiennyt, että heillä oli se. Sisarella oli se, serkkulla oli se kaikilla oli, mutta jotkut ihmiset vain eivät tienneet sitä.

Cleidokraniaalinen dysostoosi on samanlainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kaulakoruihin ja hampaisiin. Joillakin diagnoosin saaneilla ihmisillä ei ole ollenkaan kaulusluita tai heillä ei ole kehitetty pysyviä hampaita, jättäen heille vain "vauva" hampaansa. Se on jopa harvinaisempi kuin NPS: n vaikutus vain miljoonaan, mukaan lukien Gaten Matarazzo of Stranger Things, joka lisää tietoisuutta tilasta.

Koska harvinaiset geneettiset häiriöt, kuten NPS ja kleidokraniaalinen dysostoosi, eivät ole tyypillisesti hengenvaarallisia, ne eivät ole aina tutkimuksen ensisijaisia ​​tavoitteita. Tällä hetkellä ei ole käynnissä kliinisiä tutkimuksia, joiden tarkoituksena on lievittää potilaita, joilla on kleidokraniaalinen dysostoosi tai NPS. NPS: llä on tehty vain yksi tutkimus - se keskittyi useisiin sidekudoksen häiriöihin ja käärittiin vuonna 2002 - eikä Cleidokraniaalisen dysostoosin kliinisiä jälkiä ole missään vaiheessa. Niveltulehdus, toinen ortopedinen tila, joka koskee noin 22 prosenttia aikuisväestöstä Yhdysvalloissa, osoitti yli 6000 kliinisten tutkimusten tulosta.

Yhä useammat tutkijat ymmärtävät kuitenkin, että NPS-tutkimuksista ja muista aiheista koituvat hyödyt ulottuvat pidemmälle kuin niillä, joilla nämä mutaatiot ovat. "Marion sanoo, että ymmärtäminen näistä harvinaisista sairauksista voi antaa tietoa paljon yleisempien häiriöiden perustasta." Joten todennäköisesti NPS: n molekyylipohjan parempi ymmärtäminen opettaa meille luiden ja nivelten [sekä hiusten ja hampaiden biologiaa. ja kynnet] ja ne voidaan kääntää muihin, yleisempiin olosuhteisiin. "

Pitkä katsaus heidän ongelmiinsa on antanut Stephens-perheelle paljon toivoa tulevaisuudesta. "Tiedän, että [Emman] kyky saada taas noita vuosia kykyä on - on vain löydettävä hänelle oikea apu, jonka Deanne sanoo.

Vaikka jatkuva kipu ja ortopediset ongelmat ovat joskus olleet vaikeaa hallita, Emma sanoo olevansa vain kiitollinen siitä, että hän asuu aikakaudella, jolloin lääkärit voivat ainakin nimetä häiriöensä. "Isoisälläni oli se ja äidilläni se. En voi kuvitella asuvani isoisä isoäitiini, heillä ei ollut tutkimusta siitä, he eivät tienneet, mikä oli vialla", hän sanoo. "Olen niin kiitollinen modernista lääketieteestä. ”

Ehkä liian kauan tulevaisuudessa tutkijat pystyvät hoitamaan - tai jopa parantamaan - NPS: ää ja muita harvinaisia ​​sairauksia.

Toistaiseksi avain on uteliaisuuden oven pitäminen avoinna uusille hoidoille ja tutkimusreiteille.

Megapikseliä: koi juo kyyneleitä linnun silmästä

Megapikseliä: koi juo kyyneleitä linnun silmästä

Jokaisen DIYerin tulisi tietää näistä sovelluksista

Jokaisen DIYerin tulisi tietää näistä sovelluksista

Kaikkea mitä voit ikinä tietää U-2-vakoojakoneen lentämisestä

Kaikkea mitä voit ikinä tietää U-2-vakoojakoneen lentämisestä