https://bodybydarwin.com
Slider Image

HIV-resistenttien vauvojen suunnittelu on saattanut muuttaa vahingossa aivonsa

2022

Marraskuussa 2018 ryhmä tutkijoita Kiinassa paljasti sen, mitä tutkijat ympäri maailmaa pelkäsivät: Siinä, mitä monet tutkijat kutsuvat nykyään eettisesti kyseenalaiseksi kliiniseksi tutkimukseksi (jota ei koskaan olisi tehty Yhdysvalloissa), he olivat editoineet joukko ihmisalkioita käyttämällä uusi ja suhteellisen yksinkertainen geenien muokkaustyökalu CRISPR.

Hedelmöitettyjen munien pari tuli kiinalaisesta parista, ja nainen synnytti näennäisesti terveet kaksosetytöt. Äidin ja isän tyypillisen genomisen sekoituksen sijaan vauvat syntyivät muuttamalla CCR5-nimistä geeniä, mikä tekee siitä toimimattoman. Tutkimukset osoittavat, että ihmiset, joilla ei ole hyvin toimivia CCR5-kopioita, ovat joko immuuneja tai HIV-resistenttejä. Tutkijoiden tutkimuksen tavoitteena oli vain se, että saadaan vauvoista, jotka eivät koskaan saa HIV-virusta, joka johtaa AIDSiin.

Mutta tällä viikolla tehdyt uudet tutkimukset osoittavat, että CCR5: n sammuttamisella voi olla paljon enemmän vaikutuksia ihmisen toimintaan kuin HIV-vastustuskyvyllä. Se voi nimittäin muuttaa aivojen toimintaa ja parantaa mahdollisesti älykkyyttä - jotkut geneetikot ympäri maailmaa ovat kiinnostuneita ohjaamaan selvää.

CCR5 on valkuainen, joka istuu valkosolujen pinnalla, tärkeä osa ihmisen immuunijärjestelmää. Siellä se antaa HIV: n päästä soluun ja tartuttaa sen. Joko ihmispopulaatiossa on luonnollisesti mutaatio, joka tekee CCR5: stä toimimattoman (yhden tutkimuksen mukaan 10 prosentilla eurooppalaisista on tämä mutaatio), mikä johtaa usein pienempaan proteiinikokoon ja sellaiseen, joka ei sijaitse solun ulkopuolella, estää HIV: tä pääsemästä ja tartuttamasta ihmisen immuunijärjestelmään.

Shenzhenissä sijaitsevan eteläisen tiede- ja tekniikkayliopiston He Jiankuiin johtaman kiinalaisen tutkijan työn tavoitteena oli säätää alkioiden genomiin puuttuva CCR5, varmistaen, että vauvat ovat immuuneja HIV: ltä.

Mutta genetiikka on harvoin niin yksinkertaista.

Viime vuosina CCR5-geeni on ollut jatkuvan tutkimuksen kohde, ei pelkästään sen suhteessa HIV: ään. Yrittäessään ymmärtää, mikä vaikuttaa aivojen muistinmuodostukseen ja oppimiseen, ryhmä UCLA: n tutkijoita havaitsi, että CCR5-tuotannon tason alentaminen paransi sekä oppimista että muistinmuodostusta. Tämä yhteys sai nämä tutkijat ajattelemaan, että CCR5 voisi olla hyvä huumekohde aivohalvauksen uhrien toipumisen edistämisessä: Liikkumisen, kävelemisen ja puhumisen uudelleen tutkiminen on avaintekijä aivohalvauksen kuntoutuksessa.

Viimeisimmässä tutkimuksessaan, joka ilmestyi tällä viikolla Cell- lehdessä, UCLA: n tutkijat estivät hiirissä CCR5-geenin, ja antoivat sitten heille akku moottoritehokokeita, kuten kävely metalliverkon yli ja laskea kuinka monta kertaa ne liukastuivat yhdeksän viikon sarja. Osoittautui, että hiirillä, joilla oli estetty CCR5-geeni, oli suurempia parannuksia (vähemmän luisumista ja putoamista) kuin hiirillä, joilla ei ollut muuttunutta CCR5-geeniä.

Se on lupaavaa tutkimusta, mutta herättää kysymyksen: Mitä tämä tarkoittaa vauvoille, joiden CCR5-geenejä oli muokattu CRISPR: n kautta ennen heidän syntymäänsä? Tutkijat spekuloivat, että vuorottelulla on vaikutuksia lasten kognitiiviseen toimintaan. Alcino J. Silva, UCLA: n neurobiologi, joka on tehnyt tutkimusta CCR5: n kognitiivisista vaikutuksista, kertoi MIT Technology Review: lle, että yksinkertaisin tulkinta on, että nuo mutaatiot vaikuttavat todennäköisesti kaksosien kognitiivisiin toimintoihin, vaikka sitä on mahdotonta ennustaa. mitä tapoja ja missä määrin.

Marraskuusta lähtien monet tutkijat ympäri maailmaa ovat kutsuneet kiinalaisen ryhmän tekemää työtä vastuuttomaksi. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että tutkimuksen etiikan näkökulmasta tutkijat eivät vieläkään tiedä tarpeeksi CRISPR-tekniikkaa voidakseen sitä soveltaa vielä ihmisiin. On edelleen ratkaisematta jääviä aiheita, kuten kohteiden ulkopuoliset vaikutukset, joissa CRISPR-tekniikka editoi geenejä, jotka näyttävät siltä kuin ne, joiden on tarkoitus leikata, mutta joita ei ole, ja mosaiikki, joissa vain osa koko genomista muokataan. Kummallakin näistä puutteista kertyessäsi on vaikutuksia, joita tutkijoille ei voida ennustaa. Panokset ovat vielä korkeammat, kun muokkaat ituradan soluja, kuten kiinalaiset tutkijat tekivät. Nämä geneettiset parannukset pysyvät jokaisessa seuraavassa sukupolvessa; joten nuo kaksosvauvat, jos heillä olisi lapsia, välittäisivät geenimuutoksen CCR5: lle.

Mutta tämän viikon uutiset lisäävät vielä yhden kerroksen, jonka tutkijat ovat jo kauan tiedneet: Emme vieläkään ymmärrä jokaista geenin tai proteiinin roolia ihmisen toiminnassa ja fysiologiassa. Ennen kuin teemme, muutokset tuottavat aina tuntemattomia.

DNA: n luultavasti ei saanut sinua tekemään sitä

DNA: n luultavasti ei saanut sinua tekemään sitä

Los Angeles on nauttinut samasta mahtavasta ilmastosta 50 000 vuotta

Los Angeles on nauttinut samasta mahtavasta ilmastosta 50 000 vuotta

Upeita sovelluksia luoville lapsille

Upeita sovelluksia luoville lapsille